Sinônimo: DRPLA - ATN1 - expansão tripla
Interpretação:
Exame utilizado no diagnóstico da atrofia dentatrorrubro Pallidoluysiana, doença neurovegetativa rara de herança autossômica dominante, que está no diagnóstico diferencial das ataxias.
Indicação: Confirmação do diagnóstico clínico em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação de expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA2.
Interpretação clínica: A mutação se deve a uma expansão CAG/poliglutamina no gene
ATN1 (DRPLA). Indivíduos normais têm alelos com até 34 repetições, enquanto os indivíduos afetados com DRPLA têm 48 expansões ou mais.
Sugestão de leitura complementar:
Yasuyo Suzuki, Ikuru Yazawa. Pathological accumulation of atrophin-1 in dentatorubralpallidoluysian atrophy. Int J Clin Exp Pathol. 2011 April 30; 4(4): 378-384
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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