loading 1 loading 2
O Laboratório Silveira é o Laboratório com maior número de avaliações com nota 10 do Rio Grande do Sul. Venha conhecer nosso serviço.
Unidades Silveira Sob nossa adminstração:
Porto Alegre, Triunfo, Montenegro, Encruzilhada do Sul e Osório.
Especializado em testes de Dna, mais de 10.000 testes realizados  com sucesso.
 
Porto Alegre / RS 51 3228 3753
Porto Alegre / RS 51 3061 2313
Central 51 92073502

Síndrome Beals- (éxons15,22-33,35-36 - FBN2) - screening 1

Sinônimo: Aracnodactilia contratural congênita
Interpretação: A aracnodactilia contratural congênita (CCA, síndrome de Beals) é um transtorno do tecido conectivo caracterizado por contraturas de flexão múltiplas, aracnodactilia, cifoscoliose grave, pavilhões auriruclares anormais e hipoplasia muscular. Apesar de os sinais clínicos serem similares à síndrome de Marfan (MFS), as contraturas articulares múltiplas (principalmente do cotovelo, do joelho e dos dedos) e as orelhas enrugadas são características da CCA e raramente observadas em MFS. O único gene associado à CCA é o gene FBN2 que codifica para a fibrilina-2, uma proteína da matriz extracelular. A frequência de detecção de mutações em indivíduos afetados depois da análise da sequência é de 27-75%, segundo estudos. Muitos indivíduos com CCA têm um pai afetado, embora o transtorno também possa aparecer como consequência de uma mutação de novo. Este teste faz o diagnóstico de aproximadamente 75% das mutações descritas. Em caso de um resultado negativo, é recomendada a realização da sequenciação completa do gene.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
Preço: Sob consulta
Faça um Orçamento
pelo WhatsApp!