Sinônimo: Delecao do gene F508|Fibrose Cistica|Gene CFTR|Mutacao DELTA F508|deltaF508|Doenca Fibrocistica do Pancreas|Estudo de mutacoes na Fibrose Cistica|PCR para Fibrose Cistica|p.(Phe508delPhe)|Mucoviscidose
Interpretação:
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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