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Exames

MLPA Para o Gene PTEN - Deleções e Duplicações
Mutações germinativas no gene PTEN estão associadas a síndrome de Cowden, síndrome Lhermitte-Duclos, síndrome de Macroce...
MLPA Para o Gene RB1 - Deleções e Duplicações
Variações de número de copias no gene RB1 estão associadas ao Retinoblastoma, uma neoplasia maligna da retina que ocorre...
MLPA Para o Gene SHOX - Deleções e Duplicações
O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y. As doenças associadas a este gen...
MLPA Para o Gene TP53 - Deleções e Duplicações
A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de d...
MLPA Para o Gene TSC1 - Deleções e Duplicações
Microdeleções/duplicações no gene TSC1 foram associadas à esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de her...
MLPA Para o Gene TSC2 - Deleções e Duplicações
Microdeleções/duplicações no gene TSC2 foram associadas à esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de her...
MLPA Para o Gene VHL - Deleções e Duplicações
A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de predisposição ao câncer familiar herdada de forma autossômica do...
MLPA Para os Genes BRCA1 e BRCA2 - Deleções e Duplicações
Microdeleções/duplicações de éxons completos nos genes BRCA1 e BRCA2 também podem ser encontradas em indivíduos e reflet...
MLPA Para os Genes MLH1 e MSH2 - Deleções e Duplicações
Microdeleções/duplicações nos genes MLH1 e MSH2 foram associados a síndrome de Lynch, uma doença de herança autossômica ...
MLPA Para os Genes MLH1, MSH2 e EPCAM - Deleções E Duplicaçõ
Microdeleções/duplicações nos genes MLH1, MSH2 e EPCAM foram associados a síndrome de Lynch, uma doença de herança autos...
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