Sinônimo: SSHOX|Estudo Molecular Do Gene SHOX|Haploinsuficiencia SHOX|MLPA para o SHOX|Baixa estatura|Leri-Weill discondrosteose|Displasia mesomelica de Langer
Interpretação:
O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y. As doenças associadas a este gene incluem Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomélica de Langer e baixa estatura idiopática familiar, também está relacionado com o fenótipo de baixa estatura em pacientes com síndrome de Turner.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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