Sinônimo: Avaliacao Genetica Cromossomo 7/FISH para Williams-Beuren/FISH para del 7q/FISH para delecao do cromossomo 7q/FISH para delecao do cromossomo 7/Avaliacao Molecular - FISH para o 7/FISH cromossomo 7/FISH Williams/ FISH Williams Beuren
Interpretação:
O diagnóstico genético da síndrome de Williams baseia-se na pesquisa de uma deleção na região do gene da elastina, situado no cromossomo 7.
Indicações: Diagnóstico da Síndrome de Williams
Interpretação clínica: A maioria dos casos apresenta deleções de pelo menos 1,5 megabases de DNA da região 7q11.23 identificada pelo FISH.
Sugestão de leitura complementar:
Lawrence K. Fung, Eve-Marie Quintin, Brian W. Haas, Allan L. Reiss. Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome. Curr Opin Neurol. 2012 April; 25(2): 112-124.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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