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Albinismo Tipo 1 (gene TYR)
Interpretação:
O albinismo óculo-cutâneo é caracterizado pela hipopigmentação da pele e do cabelo e as características oculares variam, encontrando-as em todos os tipos de albinismo, nistagmo, redução da pigmentação da íris, redução da pigmentação da retina, hipoplasia foveal associada á redução da acuidade visual, redução da visão estereoscópica. Estão descritos vários subtipos clínicos e existe heterogeneidade genética: O albinismo óculo cutâneo tipo 1 (OCA1A) é causado por mutações no gene TYR com herança autossômica recessiva. Os indivíduos afetados apresentam, ao nascer, cabelo branco, pele clara e íris translúcida que não escurece com a idade. O albinismo óculo cutâneo tipo II (OCA2) é causado por mutações no gene OCA2, com herança autossômica recessiva. No momento do nascimento, os indivíduos com OCA2 têm o cabelo branco ou amarelo claro, que escurece com a idade, pele branca que desenvolve, com o tempo, certo grau de pigmentação e íris azul, que muda para cinza ou esverdeado, com o passar do tempo. A maioria da população subsaariana afetada pelo albinismo óculo-cutâneo tipo 2 apresenta uma deleção em homozigose de 2.7 kb no gene OCA2. OUTROS TESTES NO CATÁLOGO 1284, 1283
GEN: TYR
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 11q14-q21
HERANÇA: Autosómica recesiva
INCIDÊNCIA: 1/20.000
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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07 Abr 12:33 5199######
Obrigado
Filial Encruzilhada do Sul
06 Abr 12:12 5199######
Nota 10.
Filial Porto Alegre
06 Abr 08:16 5199######
Nota 10.
Filial Encruzilhada do Sul
05 Abr 14:02 5199######
Nota 10.
Filial Porto Alegre
04 Abr 19:37 5199######
Nota 10. Nota 1,000 ótimo atendimento parabéns
Filial Porto Alegre
04 Abr 18:19 5198######
Nota 10.
Filial Encruzilhada do Sul
04 Abr 17:04 5199######
Nota 10. Oi gosto muito de fase exames aí vcs são muito educadas
Filial Triunfo
02 Abr 22:37 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
02 Abr 19:10 5198######
Nota 10. Atendimento ótimo
Filial Triunfo
02 Abr 09:20 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
01 Abr 16:05 5198######
Nota 10. Excelente serviços!!!
Obriga da!
Filial Porto Alegre
01 Abr 11:56 5199######
Nota 10. Clareza no atendimento e perfeição na coleta e muita simpatia...e agilidade. por isso nota 10
Filial Porto Alegre
30 Mar 18:43 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
27 Mar 11:57 5199######
Nota 10. Atendimento maravilhoso.
Obrigada Deise.
Filial Encruzilhada do Sul
27 Mar 09:45 5199######
Nota 10. Excelente atendimento, dá coleta a entrega do resultado tudo muito rápido!
Filial Encruzilhada do Sul
27 Mar 09:18 5199######
Muito bom obrigada a tarde vou buscar
Filial Encruzilhada do Sul
27 Mar 09:14 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
27 Mar 07:24 5199######
Nota 10. Muito bom
Filial Encruzilhada do Sul
26 Mar 12:26 5199######
Otimo
Filial Montenegro
26 Mar 09:48 5199######
Nota 10. Trabalho excelente em todas as dependências do laboratório. Atendimento top!!!
Filial Triunfo
21 Mar 16:49 5198######
Nota 10.
Filial Porto Alegre
21 Mar 13:50 5199######
Otimo
Filial Encruzilhada do Sul
21 Mar 13:34 5199######
Ótimo atendimento
Filial Triunfo
20 Mar 08:50 5199######
Nota 10.
Filial Encruzilhada do Sul
19 Mar 10:58 5198######
Nota 10.
Filial Porto Alegre
18 Mar 22:29 5199######
Otimo.
Filial Encruzilhada do Sul
18 Mar 11:16 5198######
Nota 10. Preço muito bom, resultados dos exames saíram em menos de 1 semana.
Atendimento ótimo e rápido.
Filial Triunfo
18 Mar 09:54 5199######
Nota 9. Sempre fui bem atendida
Filial Encruzilhada do Sul
16 Mar 21:10 5199######
Nota 10. Muito bom não da para sentir dor nem medo da agulha da coleta , bem tranquilo eu recomendo Laboratório Silveira.
Filial Encruzilhada do Sul
15 Mar 19:33 5198######
Nota 10. Atenciosa
Filial Triunfo
12 Mar 20:28 5199######
Nota 10.
Filial Encruzilhada do Sul
06 Mar 15:54 5199######
Nota 10.
Filial Porto Alegre
05 Mar 16:51 5198######
Nota 10. Ótimo atendimento e coleta.
Filial Porto Alegre
04 Mar 19:46 5199######
Nota 8.
Filial Triunfo
04 Mar 12:19 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
02 Mar 09:59 5198######
Nota 10. Meninas muito simpaticas
Filial Porto Alegre
28 Fev 12:26 5199######
Nota 10. Ótimo
Filial Triunfo
27 Fev 14:02 5199######
Nota 10. Ótimo atendimento
Filial Porto Alegre
24 Fev 00:19 5199######
Nota 10. Ótimos
Filial Triunfo
21 Fev 15:55 5198######
Nota 10. Atendimento cordial
M
Filial Porto Alegre
18 Fev 13:26 5199######
Nota 10.
Filial Porto Alegre
09 Fev 13:24 5599######
Nota 10. Atendimento, Coleta, Preço. Tudo merece um 10! Continuem assim! Parabéns
Filial Porto Alegre
08 Fev 21:02 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
08 Fev 20:55 5198######
Nota 10. Atendimento satisfatório.
Filial Triunfo
08 Fev 19:00 5199######
Nota 10. Fui sempre bem tratada pelas meninas, e sempre tive meus exames com precisão exata
Filial Encruzilhada do Sul
08 Fev 17:48 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
08 Fev 17:48 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
08 Fev 17:21 5199######
Nota 10. Muito bom super indico
Filial Encruzilhada do Sul
06 Fev 17:05 5198######
Nota 10. Ótimo atendimento e funcionários simpáticos
Filial Porto Alegre
04 Fev 09:29 5199######
Nota 9.
Filial Encruzilhada do Sul
02 Fev 10:39 5199######
Ótimo obrigada
Filial Encruzilhada do Sul
02 Fev 10:15 5199######
Nota 10. Ótimo atendimento
Filial Encruzilhada do Sul
31 Jan 15:32 5198######
Nota 10. Exelente atendimento, não tenho o que reclamar. Funcionarias bem empenhadas na função a qual foram designadas, parabéns pelo esforço, gurias!
Filial Porto Alegre
31 Jan 15:03 5199######
Nota 10.
Filial Encruzilhada do Sul
26 Jan 09:07 5199######
Nota 10.
Filial Encruzilhada do Sul
24 Jan 22:07 5199######
Nota 10.
Filial Encruzilhada do Sul
24 Jan 11:43 5199######
Nota 10. Tudo excelente
Filial Triunfo
23 Jan 14:26 5198######
Nota 10. MUITO ATENCIOSOS
Filial Porto Alegre
23 Jan 13:11 5199######
Nota 10. Muito bom
Filial Encruzilhada do Sul
23 Jan 10:00 5199######
Bom Dia sempre um otimo atendimento
Filial Triunfo
23 Jan 09:38 5198######
Nota 10.
Filial Triunfo
22 Jan 16:12 5199######
Nota 10.
Filial Porto Alegre
22 Jan 14:08 5199######
Nota 10. Atendimento excelente, rápido, cortes e ambiente muito limpo! Além do resultado sair super rápido e o valor ser justo! Recomendo demais!!!!
Filial Porto Alegre
21 Jan 11:52 5198######
Nota 10.
Filial Triunfo
20 Jan 10:13 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
17 Jan 11:30 5198######
Nota 10. Parabéns a toda a equipe,
desde a recepção até as enfermeiras.
Fui muito bem atendida.
Deus Abençoe!
Filial Porto Alegre
16 Jan 13:31 5199######
Nota 10. Atendimento maravilhoso! Melhor custo beneficio.
Filial Encruzilhada do Sul
15 Jan 16:40 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
15 Jan 14:45 5199######
Nota 10.
Filial Triunfo
15 Jan 10:59 5199######
Nota 10. Muinto bom o atendimento parabéns
Filial Encruzilhada do Sul
14 Jan 20:22 5199######
Nota 8. Muito bom!
Filial Encruzilhada do Sul
05 Jan 14:51 7998######
Nota 10. Atendimento nota 10 resultado muito rapido vale muito apena Tudo limpo e seguro
Filial Porto Alegre
05 Jan 08:30 5199######
Nota 10. Sempre perfeito como sempre, desde do início do atendimento no balcão à disponibilidade dos exames. Parabéns pela excelência no atendimento.
Filial Porto Alegre
18 Dez 13:02 5198######
Nota 10.
Filial Triunfo
14 Dez 10:22 5199######
Muito bom , geralmente faÇo meus exames ai
Filial Encruzilhada do Sul
13 Dez 11:07 5199######
Nota 10. Ótimo atendimento!! Coletadoras muito educadas e atenciosas!
Filial Porto Alegre
12 Dez 21:04 5199######
Nota 10. Como sempre ótimo atendimento
Filial Triunfo
12 Dez 11:28 5199######
Obrigado eu aviso pra ela sou filho dela...
Filial Triunfo
12 Dez 10:34 5199######
Nota 10.
Filial Encruzilhada do Sul
12 Dez 09:35 5199######
Nota 10.
Filial Encruzilhada do Sul
11 Dez 11:43 5199######
Nota 10. Muito bom
Filial Triunfo
11 Dez 09:35 5198######
10
Filial Triunfo
09 Dez 23:52 5199######
Nota 10. Atendimento ótimo
Filial Encruzilhada do Sul
08 Dez 12:14 5198######
Nota 10. Muito bom, melhor custo-benefício para exame particular, veem em casa, resultado antes do prazo estipulado, gostei, muito eficiente, recomendo!
Filial Porto Alegre
07 Dez 16:54 5199######
Nota 9.
Filial Triunfo
07 Dez 14:48 5199######
Muito bom o atendimento
Filial Triunfo
07 Dez 11:27 ######
Nota 10.
Filial Porto Alegre
07 Dez 10:24 5198######
Nota 10.
Filial Triunfo
05 Dez 14:49 5199######
Nota 10.
Filial Porto Alegre
05 Dez 11:26 5198######
Nota 10.
Filial Porto Alegre
02 Dez 20:54 5199######
Nota 9.
Filial Porto Alegre
01 Dez 19:13 5198######
Nota 10. Ótimo atendimento.
Filial Porto Alegre
29 Nov 14:35 5199######
Nota 10.
Filial Encruzilhada do Sul
29 Nov 12:41 5198######
Nota 10. Excelente atendimento! Parabéns!
Filial Porto Alegre
28 Nov 21:35 5198######
MUITO AGRADAVEL E COM SIMPÁTIA DOS PROFISSIONAIS.
Filial Triunfo
28 Nov 17:23 5199######
Nota 10. Filial Triunfo
Filial Triunfo
26 Nov 22:01 5199######
Nota 10. Atendimento ótimo, resultados super rápidos e acessível, super recomendo...
Filial Encruzilhada do Sul
20 Nov 14:25 5199######
Nota 10. Melhor Laboratorio do Brasil, baita trabalho, excelente atendimento, rapidez e eficiência no resultado dos exames, super indico e recomendo
Filial Montenegro
14 Nov 21:15 5199######
Nota 10. Nota 10
Filial Encruzilhada do Sul