Sinônimo: Esclerose Tuberosa (TSC1, TSC2)|MLPA dos Gene TSC1 e TSC2|MLPA para Esclerose Tuberosa|Numero de copias TSC1 e TSC2 por MLPA|Sindrome de Bourneville-Pringle|Epiloia
Interpretação:
A esclerose tuberosa é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, máculas hipomelanocíticas, fibromas ungueais,alterações neurológicas como convulsões, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, autismo, nódulos subependimários, displasia cortical cerebral, astrocitoma subependimários de células gigantes (SEGAs), rabdomioma cardíaco, angiomiolipoma renal, risco de tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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