Sinônimo: MLPA e NGS para oas genes TSC1 e TSC2; MLPA para os genes TSC1 e TSC2; MLPA e NGS para Esclerose Tuberosa
Interpretação:
A esclerose tuberosa (TSC) implica anormalidades da pele (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, manchas, placas fibrosas faciais, fibromas angulares), cérebro (tubérculos corticais, nódulos subependimários, convulsões, retardo mental e retardo do desenvolvimento), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas, arritimias). Dois terços dos indivíduos com TSC têm uma mutação de novo, A distribuição das mutações é em torno de 30% para TSC1 e TSC2 em 50% dos casos familiares e 15% e 70% para casos simples. Uma pequena percentagem de casos mostra grandes deleções de genes parciais e completas, segundo seja o caso da síndrome de genes contíguos.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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