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Sequenciamento NGS dos genes TSC1 e TSC2

Sinônimo: Esclerose Tuberosa|Complexo da esclerose tuberosa|TSC|Sequenciamento dos genes TSC1 e TSC2
Interpretação: A esclerose tuberosa (TSC) implica anormalidades da pele (maculas hipomelanoticas, angiofibromas faciais, manchas, placas fibrosas faciais, fibromas angulares), cerebro (tuberculos corticais, nodulos subependimarios, convulsoes, retardo mental e retardo do desenvolvimento), rim (angiomiolipomas, cistos) e coracao (rabdomiomas, arritimias). Dois tercos dos individuos com TSC tem uma mutacao de novo, A distribuicao das mutacoes e em torno de 30% para TSC1 e TSC2 em 50% dos casos familiares e 15% e 70% para casos simples. Uma pequena percentagem de casos mostra grandes delecoes de genes parciais e completas, segundo seja o caso da sindrome de genes contiguos.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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