Sinônimo: CDT
Interpretação:
Exame utilizado no diagnóstico dos defeitos congênitos da glicosilação, que cursam com deficiência, ou ausência, de carboidratos secundária à secreção de glicoproteínas, especialmente transferrina sérica, devido à atividade enzimática anormal da fosfomanomutase.
Indicações:
Avaliação dos defeitos congênitos da glicosilação.
Interpretação clínica:
O método de isofocalização permite a detecção dos subtipos subtipos de defeitos congênitos da glicosilação tipo I.
Sugestão de leitura complementar:
Van Scherpenzeel M, Willems E, Lefeber DJ. Clinical diagnostics and therapy monitoring in the congenital disorders of glycosylation. Glycoconj J. 2016 Jan 7. [In press]
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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