Sinônimo: Mutacao R337h|Mutacao ARG337HIS no gene TP53|Analise de mutacao R337H|Mutacao germinativa TP53 p.R337H|Tumores adrenocorticais|Sindrome de Li-Fraumeni (SLF)|Variante p.(Arg337His)|R337H (rs121912664)|Cancer Colorretal - CCR|Cancer de Mama|Cancer de Ovario|Carcinoma ductal do pancreas
Interpretação:
A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas. Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas à doença.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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