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Sequenciamento NGS do Gene PEX1

Sinônimo: Sindrome Zelweger|exons 13,15,18, 19 do Gene PEX1|Leucodistrofia|Retinopatias|Doencas peroxissomal
Interpretação: Mutações no gene PEX1 estão associadas à síndrome de Zellweger, um grupo de doenças peroxissomais de herança autossômica recessiva. É caracterizada por alterações neurológicas como hipotonia central, convulsões; dismorfismos craniofaciais, distúrbios visuais, alterações hepáticas, entre outros.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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