Sinônimo: Gene NSD1|Sindrome Sotos|Delecoes e duplicacoes para sindrome de Sotos|Sotos|Pesquisa molecular sindrome Sotos por MLPA
Interpretação:
Microdeleções/duplicações no gene NSD1 foram associadas a síndrome de Sotos, uma doença de herança autosómica dominante caracterizada por supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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