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Displasia imuno-óssea de Schimke (SMARCAL1) sequenciamento

Interpretação: A displasia imuno-óssea de Schimke (SIOD) é uma doença multissistêmica caracterizada por displasia espondiloepifisária e baixa estatura desproporcionada, dismorfia facial, imunodeficiência das células T, e glomerulonefrite com síndrome nefrótico. A SIOD é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene SMARCAL1 (2q35) que codifica a proteína remodeladora da cromatina hHARP (também conhecida como SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1).
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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