Interpretação:
Gene: SLC2A10
Mutações: SEQUENCIAÇÃO
Locus: 20q13.12
A síndrome de tortuosidade arterial (ATS) é um distúrbio raro do tecido conectivo caracterizado por tortuosidade e alongamento das artérias grandes e médias e uma propensão à formação de aneurismas, dissecção vascular e estenose das artérias pulmonares. As manifestações clínicas são variáveis, dependendo das artérias afetadas. Normalmente, aparecem na infância ou primeira infância. A ATS é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene SLC2A10 (20q13.12). O prognóstico pode ser grave (com uma taxa de mortalidade de até 12 %, em geral, antes dos cinco anos de idade), com insuficiência respiratória, hipertrofia ventricular que ocasiona insuficiência cardíaca global, miocardite e eventos isquêmicos que levam a infarto de órgãos, sendo as principais causas de morte prematura.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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