Sinônimo: Gene TTR|Amiloidose Familiar Primaria|Sequenciamento dos exons 2, 3 E 4 TTR|Sequenciamento de Sanger exons 2, 3, 4 gene TTR
Interpretação:
Variantes/mutações nos éxons 2, 3 e 4 do gene TTR estão associadas a amiloidose familiar, uma doença genética de herança autossômica dominante. Apresenta diversas manifestações clínicas como polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal entre outros.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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