Sinônimo: Gene SPTBN2|Ataxia Espinocerebelosa Tipo 5|SCA5|Ataxia|Expansao do gene SPTBN2|Ataxia espinocerebelar 5
Interpretação:
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 5 é causada por rearranjos e mutações de ponto em heterozigose no gene SPTBN2. Mutações em homozigose no gene SPTBN2 estão associadas a ataxia espinocerebelar autossômica recessiva tipo 14.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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