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MLPA Para o Gene MECP2 - Deleções e Duplicações

Sinônimo: Sindrome RETT|Gene MECP2|Mutacoes no gene MECP2|Sindrome de RETT|Delecoes e duplicacoes analise de delecao gene MECP2|Delecoes MECP2|MPML|Sindrome de RETT|Delecoes gene MECP2 por MLPA|Numero de copias do gene MECP2 por MLPA
Interpretação: A síndrome de Rett é uma doença neurológica, ocorre quase exclusivamente em mulheres, porém já foram reportados alguns casos da síndrome em homens. É caracterizada por regressão do desenvolvimento neuropsicomotor que aparece entre os 6 e os 18 meses de idade. As manifestações clínicas incluem perda das habilidades adquiridas, perda de fala, movimentos estereotipados (classicamente das mãos), microcefalia, convulsões e deficiência intelectual.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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