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Sequenciamento NGS dos Genes PKD1, PKD2 e PKHD1

Sinônimo: Doenca Renal Policistica|Sequenciamento completo genes por NGS para doenca renal|Doenca renal|Painel de Doenca Policistica Renal|Doenca Policistica Renal
Interpretação: Mutações nos genes PKD1, PKD2 e PKHD1 foram identificadas na doença renal policística a qual apresenta padrão de herança autossômica dominante e recessiva. A forma dominante é um distúrbio multissistêmico de início tardio caracterizado por cistos renais bilaterais, cistos hepáticos e um risco aumentado de aneurismas intracranianos. A forma recessiva geralmente apresenta-se no período neonatal com rins ecogênicos aumentados, sendo uma causa de morbimortalidade renal e hepática significativa em crianças.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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