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Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação Para Síndrome de

Sinônimo: Sindrome de Prader-Willi|Analise de metilacao|Metilacao|PWML|Genes: UBE3A,SNRPN e GABRB3|Analise de metilacao Prader Willi e Angelman|Sindrome de Angelman|Estudo Molecular da Sindrome Prader-Willi e Angelman|Sindrome 15q11.2-q13
Interpretação: A síndrome de Prader-Willi é uma doença caracterizada principalmente por hipotonia neonatal, compulsão alimentar levando a obesidade e deficiência intelectual. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem paterna, dissomia uniparental materna ou defeitos de imprinting. A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais e alteração comportamental. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem materna, dissomia uniparental paterna ou defeitos de imprinting.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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