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Síndrome de Gorlin (MLPA do gene PTCH1)

Sinônimo: MLPA para o gene PTCH1; MLPA para Sindrome de Gorlin-Goltz; MLPA para Sindrome de Carcinomas Basocelulares Nevoides
Interpretação: A Síndrome de Gorlin é uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por queratocistos mandibulares e ocorrência de carcinomas basocelulares e é causada por mutações em três genes, PTCH1, PTCH2 e SUFU. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene PTCH1 através da técnica de MLPA. Este exame está indicado em pacientes com suspeita de clínica da Síndrome de Gorlin, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, prevença e aconselhamento genético.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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