Sinônimo: Sequenciamento NGS para craniossinostose / Cranioestenose / Craniossinostoses
Interpretação:
As craniossinostoses se caracterizam pelo fechamento prematuro das suturas cranianas, podendo ser classificadas em isoladas ou sindrômicas (presença de outras anomalias). Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados e que estão associados as craniossinostoses.
Genes analisados: EFNB1; ERF; FGFR1; FGFR2; FGFR3; TCF12; TWIST1
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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