Interpretação:
A piruvato quinase é uma enzima que ajuda na geração de energia para as hemácias, uma vez que catalisa uma das etapas da glicose.
Sua deficiência prejudica o metabolismo energético, levando à hemólise das hemácias e, consequentemente, ao desenvolvimento de anemia, sendo assim, sua análise ajuda na investigação de anemias hemolíticas. A deficiência de piruvato quinase pode ser investigada através da determinação de sua atividade enzimática.
A hemólise pode variar desde uma forma assintomática até casos de anemia severa, principalmente no período neonatal.
Quadros de deficiência aguda também podem ocorrer em decorrência de cirurgias, infecções e gestações.
No geral, as pessoas com deficiência da piruvato quinase apresentam de a 25% de sua atividade normal.
A principal causa da deficiência da enzima está relacionada a presença de variantes gênicas no gene PKLR, com padrão de herança autossômica recessiva.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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