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SEQUENCIAMENTO COMPLERO DO GENE OPA1 - NGS

Sinônimo: Sequenciamento Opa1 (atrofia Optica)|Atrofia Optica|Gene Opa-1|Gene Opa1|OPA-1|Atrofia Óptica do Tipo 1|Atrofia óptica|Glaucoma|Síndrome de BEHR
Interpretação: A atrofia optica tipo 1 e uma doenca autossomica dominante caracterizada por inicio insidioso de deficiencia visual na primeira infancia, com perda moderada a grave de acuidade visual, palidez do disco optico temporal, deficit da visao colorida e escotoma centrocecal. Alguns pacientes tambem podem desenvolver caracteristicas neurologicas extraoculares, como surdez, oftalmoplegia externa progressiva, caibras musculares, hiperreflexia e ataxia. Mutacoes no gene OPA1 estao associadas a esta atrofia.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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