Sinônimo: Gene NSD1|Sindrome Sotos|Gene NSD1 para Sotos|Gigantismo cerebral|Mutacoes no gene NSD1|NGS gene NSD1
Interpretação:
A síndrome de Sotos 1 é uma doença de supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características. Tem herança autossômica dominante e é causada por variantes/mutações no gene NSD1.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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