loading 1 loading 2
O Laboratório Silveira é o Laboratório com maior número de avaliações com nota 10 do Rio Grande do Sul. Venha conhecer nosso serviço.
Unidades Silveira Sob nossa adminstração:
Porto Alegre, Triunfo, Montenegro, Encruzilhada do Sul e Osório.
Especializado em testes de Dna, mais de 10.000 testes realizados  com sucesso.
 
Porto Alegre / RS 51 3228 3753
Porto Alegre / RS 51 3061 2313
Central 51 92073502

Sequenciamento NGS dos Genes NPC1 e NPC2

Sinônimo: Genes NPC1 E NPC2|Niemann-Pick Tipo C|Niemann-Pick do tipo A|Niemann-Pick do tipo B|Deficiência de esfingomielinase|Lipidose esfingomielina
Interpretação: A doença de Niemann-Pick tipo C é um distúrbio do armazenamento lipídico que pode apresentar-se em lactentes, crianças ou adultos. A apresentação clássica ocorre na infância meia a tardia, com o início insidioso de ataxia, paralisia vertical do olhar supranuclear (VSGP) e demência. Distonia, convulsões, disartria e disfagia também estão presentes. Os neonatos podem apresentar ascite, doença hepática grave e insuficiência respiratória. Outras manifestações são hipotonia e atraso no desenvolvimento. Aproximadamente 95% dos casos são causados ??por mutações no gene NPC1 e 5% são causados ??por mutações no gene NPC2.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
Preço: Sob consulta
Faça um Orçamento
pelo WhatsApp!