Sinônimo: Genes NPC1 E NPC2|Niemann-Pick Tipo C|Niemann-Pick do tipo A|Niemann-Pick do tipo B|Deficiência de esfingomielinase|Lipidose esfingomielina
Interpretação:
A doença de Niemann-Pick tipo C é um distúrbio do armazenamento lipídico que pode apresentar-se em lactentes, crianças ou adultos. A apresentação clássica ocorre na infância meia a tardia, com o início insidioso de ataxia, paralisia vertical do olhar supranuclear (VSGP) e demência. Distonia, convulsões, disartria e disfagia também estão presentes. Os neonatos podem apresentar ascite, doença hepática grave e insuficiência respiratória. Outras manifestações são hipotonia e atraso no desenvolvimento. Aproximadamente 95% dos casos são causados ??por mutações no gene NPC1 e 5% são causados ??por mutações no gene NPC2.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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