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Sequenciamento NGS do Gene NOTCH3

Sinônimo: Gene NOTCH3|Cadasil|Arteriopatia cerebral autossomica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia|19q12|Presenca de depositos granulares nas arterias cerebrais pequenas
Interpretação: Mutações no gene NOTCH3 foram associadas a CADASIL, o acrónimo para arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. Caracteriza-se por um distúrbio progressivo dos pequenos vasos arteriais do cérebro manifestado por acidente vascular cerebral, enxaqueca com aura, declínio cognitivo progredindo para demência e lesões da substância branca com comprometimento cognitivo.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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