Sinônimo: Neuropatia optica de Leber|Painel de PCR-RFLP|Leber|Neuropatia optica de Leber|Genes: ND1,ND4,ND6|Painel variantes nos genes mitocondriais|Genes mitocondriais|LHON|Atrofia optica hereditaria de Leber
Interpretação:
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença de herança mitocodrial de início durante a vida adulta jovem. Os homens são quatro a cinco vezes mais propensos que as mulheres a serem afetados. A LHON é caracterizada por falha visual subaguda e bilateral com perda central da visão e atrofia do disco óptico. Outras manifestações clínicas incluem anormalidades neurológicas como tremor postural, neuropatia periférica, miopatia inespecífica e distúrbios do movimento, arritmia cardíaca e miopatia inespecífica.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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