Sinônimo: Sequenciamento do Gene NIPBL Por NGS|Sindrome de Cornelia Lange|Sindrome Cornelia de Lange|Sindrome de Brachman-de Lange|Transtornos do desenvolvimento
Interpretação:
A síndrome de Cornélia de Lange caracteriza-se por dismorfismos faciais como sinofre, sobrancelhas arqueadas, cílios longos, nariz curto com narinas antevertidas, dentes pequenos e espaçados; retardo do crescimento pré e pôs natal, microcefalia, deficiência intelectual, malformações dos membros superiores, defeitos cardíacos, malformações geniturinárias e gastrointestinais, hipoacusia, miopia e genitália hipoplásica. Este teste sequencia os 5 genes que até o momento foram associados à síndrome de Cornelia de Lange: NIPBL, SMC1A, HDAC8, SMC3, RAD21 pela técnica de sequenciamento de nova geração.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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