Sinônimo: Doenca de Gaucher / Deficiencia enzima glicocerebrosidase / Glucocerebrosidase / Beta-glicosidase acida
Interpretação:
A doença de Gaucher é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene GBA. Apresenta um espectro amplo de apresentação clínica e por se tratar de uma deficiência enzimática, em determinados casos, pode estar indicado um tratamento específico. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GBA.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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