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O Laboratório Silveira é o Laboratório com maior número de avaliações com nota 10 do Rio Grande do Sul. Venha conhecer nosso serviço.
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Porto Alegre, Triunfo, Montenegro, Encruzilhada do Sul e Osório.
Especializado em testes de Dna, mais de 10.000 testes realizados  com sucesso.
 
Porto Alegre / RS 51 3228 3753
Porto Alegre / RS 51 3061 2313
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Sequenciamento NGS do gene GAA

Sinônimo: Doenca de Pompe / Glicogenose tipo II / Deficiencia de alfa-glicosidase acida (GAA) / Glicogenose cardiaca
Interpretação: A doença de Pompe é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene GAA. Possui duas apresentações clínicas principais, com acometimento muscular em ambas. Por se tratar de uma deficiência enzimática, em determinados casos, pode estar indicado um tratamento específico. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GAA.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
Preço: Sob consulta
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