Sinônimo: Gene NF1|Neurofibromatose Tipo 1|Sequenciamento (NGS) gene NF1|Neurofibromatose tipo 1|Neurofibromatose Tipo-1|Nodulos Lisch|Neurofibromas
Interpretação:
Mutações no gene NF1 foram associadas a Neurofibromatose, uma síndrome de herança autossômica dominante com acometimento neuroectodérmico e envolvimento sistêmico. Os pacientes apresentam entre as manifestações clínicas: múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos múltiplos, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas da íris), glioma óptico, displasia do esfenoide, pseudoartrose da tíbia.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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