Sinônimo: Neurofibromatose tipo 1|NF1|Estudo molecular para Neurofibromatose tipo 1|Nodulos Lisch|Neurofibromas
Interpretação:
Microdeleções no gene NF1 tem sido reportadas como causa de Neurofibromatose tipo1, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos múltiplos, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas da íris), glioma óptico, displasia do esfenoide, pseudoartrose da tíbia.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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