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Deficiência da alfa-galactosidase (Doenca de Fabry)

Sinônimo: MLPA para gene GLA; MLPA para Doença de Fabry
Interpretação: A Doenca De Fabry e um erro inato do metabolismo de heranca ligada ao X na qual ha deficiencia ou ausencia da enzima alfagalactosidase A, causada por mutacoes no gene GLA. Manifesta-se como uma doenca multissistemica com acometimento principal da pele, coracao, rins e o sistema nervoso central. Este exame pesquisa delecoes/duplicacoes no gene GLA pela tecnica de MLPA.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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