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MLPA Para os Genes TGFBR1 e TGFBR2 - Deleções e Duplicações

Sinônimo: Sindrome de Marfan|Sindrome de Marfan|Sindrome Loeys-Dietz|Loeys-Dietz
Interpretação: As síndromes Loeys-Dietz e síndrome de Marfan tipo 2 são doenças de herança autossômica dominante causadas por mutações nos genes TGFBR1 e TGFBR2, caracterizadas por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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