Sinônimo: Pesquisa da mutação do gene C-kit|
Interpretação:
Este exame pesquisa mutação no éxon 17 do gene KIT, inclui a mutação D816. Utilizado para a estratificação de risco para pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) e t(8;21) ou INV16. A mutação no códon D816V do gene KIT (éxon 17) é um dos critérios diagnósticos para a mastocitose sistêmica e cutânea. Pacientes com mastocitose e positivos para a mutação D816V respondem ao tratamento com inibidores tirosina quinase. Mutações em c-Kit ocorrem em 25-35% das LMA com t(8;21) e inv(16) e afetam negativamente o prognóstico. As mutações no éxon 8 estão presentes em até 25% das LMAs que apresentam t(8;21) ou inv.16).
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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