Sinônimo: Gene HRAS|Sindrome De Costello|Analise da sequencia do HRAS|Rasopatias
Interpretação:
A síndrome de Costello é uma doença genética caracterizada por dismorfismos faciais típicos, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, macrocefalia relativa, cabelos finos, encaracolados ou esparsos, pele macia com pregas palmares e plantares profundas, hipotonia e frouxidão articular e anomalias cardíacas (geralmente cardiomiopatia hipertrófica, estenose pulmonar valvar, arritmias cardíacas). Indivíduos com a síndrome têm risco aumentado (aproximadamente 15%) de tumores malignos, incluindo rabdomiossarcoma e neuroblastoma em crianças pequenas e carcinoma de células transicionais da bexiga em adolescentes e adultos jovens. Variantes patogênicas no gene HRAS foram associadas à doença.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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