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Painel NGS para Pancreatite Crônica Hereditária (CFTR, PRSS1

Sinônimo: Painel para Pancreatite cronica hereditaria; Sequenciamento para pncreatite cronica hereditaria; Sequenciamento genes CFTR, PRSS1 e SPINK1
Interpretação: Gene: CFTR, PRSS1, SPINK1 A pancreatite crônica hereditária (HCP) é uma forma muito rara de início de pancreatite crônica na infância. Não há dados disponíveis sobre a incidência e a prevalência da HCP ou pancreatite crônica nas crianças. Com a exceção de um início mais precoce e uma progressão mais lenta, a evolução clínica, as características morfológicas e de laboratório da HCP não diferem dos pacientes com pancreatite crônica alcoólica, que é a forma mais comum de pancreatite crônica. A apresentação clínica é muito variável e inclui dor abdominal crônica, deterioração da função exócrina e endócrina do pâncreas, náuseas e vômitos, alterações da digestão, diabetes, pseudocistos, obstrução do conduto biliar e duodeno e câncer no pâncreas. As mutações no gene PRSS1 têm uma função principal na pancreatite crônica. O risco de câncer no pâncreas parece ser alto nos pacientes com HCP, o que implica na recomendação de evitar os fatores de risco adicionais para a pancreatite crônica. São detectadas as mutações no gene PRSS1 entre 60-99 % dos casos.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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