loading 1 loading 2
O Laboratório Silveira é o Laboratório com maior número de avaliações com nota 10 do Rio Grande do Sul. Venha conhecer nosso serviço.
Unidades Silveira Sob nossa adminstração:
Porto Alegre, Triunfo, Montenegro, Encruzilhada do Sul e Osório.
Especializado em testes de Dna, mais de 10.000 testes realizados  com sucesso.
 
Porto Alegre / RS 51 3228 3753
Porto Alegre / RS 51 3061 2313
Central 51 92073502

Albinismo Ocular Tipo 1 (gene GPR143)

Interpretação: O Albinismo Ocular tipo 1 (OA1), também chamado de síndrome Nettleship-Falls, é o tipo mais comum de albinismo ocular. Trata-se de um tipo de doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X.,no qual o pigmento do epitélio pigmentar da retina está alterado enquanto aparece normal no cabelo e pele. Uma vez que é uma doença ligada ao X, que ocorre principalmente em homens, enquanto que as mulheres são portadores a menos que sejam homozigotas. Mais de 60 mutações no gene GPR143 foram identificados em pessoas com a forma mais comum de albinismo ocular, que é chamado o tipo 1. A maioria das mutações alteraram o tamanho ou a forma da proteína GPR143. A maioria das formas de albinismo resultam de uma diminuição da quantidade de pigmento melanina dentro das células. Os investigadores continuam a estudar por que o albinismo ocular ocorre quando as células da retina parece conter uma quantidade substancial de melanina.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
Preço: Sob consulta
Faça um Orçamento
pelo WhatsApp!