Sinônimo: pseudo-hipoparatiroidismo, McCune-Albright
Interpretação:
Gene: GNAS1
Mutações: SEQUENCIAMENTO
O gene GNAS codifica um componente, a subunidade alfa estimuladora, de um complexo de proteínas chamado proteínas de ligação ao nucleótido guanina (proteínas G). Cada proteína G é composto por três proteínas chamadas as subunidades alfa, beta e gama. Em um processo chamado de transdução de sinal, proteínas G desencadeam uma rede complexa de vias de sinalização que influenciam muitas funções celulares através da regulação da atividade hormonal. A proteína produzida a partir do gene GNAS ajuda a estimular a atividade de uma enzima chamada adenilato ciclase. Esta enzima está envolvida no controle da produção de vários hormônios e ajudam a regular a atividade das glândulas endócrinas: como a tiróide, glândula pituitária, ovários e testículos (gônadas), e as glândulas supra-renais. Também desempenha um papel chave nas vias de sinalização que regulam o desenvolvimento ósseo (osteogênese). Desta forma, a enzima ajuda a prevenir o corpo de produzir tecido ósseo no lugar errado (osso ectópico). PSEUDO-HIPOPARATIREOIDISMO
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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