Sinônimo: galaneo
Interpretação:
Doença autossômica recessiva, que ocorre em 1/50.000 recém-nascidos, que cursa com ausência da conversão da galactose em glicose, geralmente por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase, acumulando galactose e galactose-1-fosfato. A triagem neonatal é feita pela dosagem de galactose e de galactose-1-fostato em papel de filtro. Também se pode avaliar a atividade da galactose-1-fosfato uridil-transferase, porém essa dosagem pode não detectar a doença quando ela for provocada pela ausência de outras enzimas.
Indicação: Detecção precoce da galactosemia.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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