Sinônimo: Pesquisa de 36 mutacoes no gene CFTR; Painel de mutacoes Fibrose Cistica; Painel mutacoes gene CFTR
Interpretação:
A Fibrose Cistica afeta quase todas as glandulas exocrinas (glandulas que secretam fluidos em um ducto). A Biologia Molecular veio contribuir de forma significante para o diagnostico da FC, por ocasiao do isolamento do gene codificante para uma proteina de 1480 aminoacidos envolvida no transporte de cloro para o interior da celula denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Neste gene ja foram encontradas mais de 600 diferentes mutacoes que podem variar de acordo com a regiao estudada.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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