Sinônimo: Mutacoes c.1138G>A (p.Gly380Arg) e c.1138G>C (p.Gly380Arg)|Gene FGFR3, Acondroplasia, Screening, Sequenciamento
Interpretação:
A acondroplasia é a forma mais comum de baixa estatura desproporcionadas e é caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, lordose lombar, limitação da extensão do cotovelo, e características faciais típicas. Tem herança autossômica dominante e é causada por mutações no gene FGFR3, sendo as mutações c.1138G>A e c.1138G>C as mais frequentes (99%).
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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