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Sequenciamento NGS do gene FBN1

Sinônimo: Sindrome de Marfan|FRDA|Doenca hereditaria que afeta o tecido conjuntivo
Interpretação: A Sindrome de Marfan e causada por uma alteracao em heterozigose no gene da fibrilina FBN1 no cromossomo 15q21. e uma doenca hereditaria do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecido esqueletico, ocular e cardiovascular. As principais caracteristicas sao alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escliose e lordose, entre outros. e importante reconhecer o quadro clinico para a confirmacao do diagnostico por analise molecular, o que permite o aconselhamento genetico para os membros da familia e o tratamento dos sintomas.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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