Sinônimo: Sindrome de Marfan Tipo 1|Gene FBN1|Delecoes no gene FBN1|Sindrome de Marfan tipo I|Analise de delecoes do gene FBN1|MASS|Weill-Marchesani|Sindrome de Marfan Tipo 1|
Interpretação:
Microdeleções/duplicações no gene FBN1 foram relacionadas com a síndrome de Marfan, uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta o tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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