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Angioedema Hereditário tipo 3 (gene F12)

Sinônimo: Angioedema hereditário
Interpretação: O angioedema hereditário tipo III (HAE tipo III) ocorre predominantemente mulheres, sendo fatores desencadeantes o uso de contraceptivos orais contendo estrogenio e a gravidez. É uma forma mais rara e mais recentemente documentada, que, ao contrário dos tipos I e II não é causado por deficiência de protease C1 plasmática (C1-INH), mas está associado a um aumento na atividade da cininogenase cursando níveis elevados de bradicinina. Alguns casos estão associados a mutações com ganho de função do factor de coagulação XII (factor de Hageman; F12), mas ainda não foram identificadas outras anomalias genéticas. Indicações: diagnóstico de indivíduos acometidos; é recomendado também o rastreio de familiares, incluindo indivíduos assintomáticos. Interpretação clínica: Mutações no gene F12 confirmam o diagnóstico. O laudo é descritivo. Sugestão de leitura complementar: Angioedema hereditário. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=91378, consulta em 22 de outubro de 2014. Kaplan A. Type III hereditary angioedema: defined, but not understood. Ann Allergy Asthma Immunol 2012;109(3):153-4.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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