Sinônimo: Mucopolissacaridose tipo VII e Mucolipidose
Interpretação:
A Síndrome de Sly é também conhecida como Mucopolissacaridose do Tipo VII (MPS VII). As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças do metabolismo e hereditárias causadas por erros que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. No lisossomo, existem mais de trezentas enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida será acumulado dentro do lisossomo, deixando a célula grande.
Síndrome de Sly ou mucopolissacaridose tipo VII é uma doença extremamente rara caracterizada por uma deficiência da enzima lisossomal chamada beta-glucuronidase, acumulando nesse caso dermatan e heparansulfatos.
Sugestão de leitura complementar:
Beautler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th Ed. New York: McGraw-Hill; 2001.p.3635-68.
Haskins M, Jezyk P, Giger U. Diagnostic tests for mucopolysaccharidosis. J Am Vet Med Assoc 2005; 226(7):1047-56.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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