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Pesquisa Molecular Para Epilepsia Mioclônica Tipo MERRF

Sinônimo: Epilepsia Mioclonica tipo Merrf|Estudo molecular de mtDNA para epilepsia MERRF|mtDNA|MERRF|A8344G|T8356C|Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas Rasgadas
Interpretação: A epilepsia mioclônica tipo MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares) é um distúrbio multissistêmico caracterizado por mioclonia seguido por epilepsia generalizada, ataxia, fraqueza e demência. O início geralmente ocorre na infância. Os achados comuns são perda auditiva, baixa estatura, atrofia óptica e cardiomiopatia com a síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). Retinopatia pigmentar e lipomatose são ocasionalmente observadas.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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