Sinônimo: Distrofia miotonica de Steinert|Expansao DMPK|Distrofia miotonica tipo 1|DM1|Distrofia miotonica tipo 1|Distrofia Muscular de Steinert|DMS|Repeticoes CTG no 19q13.3|Expansao de trinucleotideos CTG i?ntron 1 gene DMPK|Steinert|Repeticoes da trinca de nucleotideos CTG
Interpretação:
A distrofia miotónica tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por miotonia, fraqueza muscular, manifestações cardíacas, endócrinas, gastrointestinais, oftalmológicas e cognitivas. É causada por uma expansão alterada da repetição trinucleotídica (CTG) no gene DMPK. A gravidade da doença varia de acordo com o número de repetições.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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